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Sobre a Doença de Fabry

DOENÇA DE FABRY

É causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidase A: responsável pela degradação de substâncias no corpo.1

icone fabry

Quando não degradadas, acumulam-se no organismo e causam diversos sinais e sintomas.2

Caso o paciente não seja acompanhado adequadamente, os órgãos vitais podem começar a apresentar alterações, com consequências potencialmente graves.2

Saiba mais sobre a Doença de Fabry aqui. 

Referências: 1. Barbey F et al. Efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease. Curr Med Chem Cardiovasc Hematol Agents. 2004;2:277-86. 2. Mehta A et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004;34:236-42.

Sobre a Síndrome de Hunter

Mps ii

A Síndrome de Hunter ou MPS II (Mucopolissacaridose II) é uma doença genética que afeta diferentes órgãos do corpo e apresenta diversos tipos de sintomas.1

icone mps

Trata-se de uma consequência em razão de um erro do metabolismo, causado pela falta de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase.1

A falta dessa enzima faz com que um tipo de açúcar se acumule, levando a danos em órgãos, como coração, pulmão e cérebro.1

Saiba mais sobre a MPS II aqui. 

Referência: 1. Ministério da Saúde. Portaria conjunta nº 16, de 24 de maio de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo II. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2018/pcdt_mps-ii.pdf>. Acesso em março de 2024.

Sobre a Doença de Gaucher

DOENÇA DE gaucher

É causada pela deficiência de uma enzima responsável por digerir um tipo específico de gordura no nosso corpo.1

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Trata-se de um problema genético que pode atingir tanto meninos quanto meninas.2

Classificada em 3 tipos, a doença não tem cura, mas tem tratamentos que podem aliviar os sintomas.3

Saiba mais sobre a Doença de Gaucher aqui.

Referências: 1. Martins, Ana M. et al. Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia [online]. 2003, v. 25, n. 2. 2. Johns Hopkins Medicine. Gaucher Disease. Disponível em: <https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease>. Acesso em março de 2024. 3. Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2018;68:203-8.