O aconselhador genético notifica o médico sobre o GeneTree para os casos elegíveis, informa os pré-requisitos e orienta sobre os próximos passos.
O Programa Enzimais lança um novo serviço: GeneTree para construção de heredograma familiar.
O GeneTree é um serviço realizado pelo laboratório Mendelics, em que o médico busca padrões hereditários de doenças raras. Esse procedimento é ofertado para mapear casos da Doença de Fabry e apresenta ao médico todos os familiares que deveriam ser testados.
O que é heredograma?
O heredograma é um desenho que representa graficamente o histórico familiar de uma família de forma genética. Ele ajuda a identificar padrões de herança genética e permite ver de forma mais clara quais pessoas estão em risco e como algumas doenças são transmitidas hereditariamente.1
Critério de elegibilidade para o GeneTree:
paciente com teste genético positivo Mendelics ou Centogene.*
Passo a passo do GeneTree
Paciente-Índice
COMUNICAÇÃO
Mendelics
SOLICITAÇÃO
Médico
Solicita o serviço GeneTree à Mendelics, apresentando todos os dados de contato do paciente-índice e mais informações clínicas relevantes que tiver.
ENTREVISTA
Mendelics
O aconselhador genético coleta informações com o Caso-Índice/Responsável para criar o heredograma e o agendamento de videochamada com o médico que solicitou.
FEEDBACK
Mendelics + Médico
- Apresentação do heredograma.
- Apresentação de casos potenciais ou portadores.
- Possibilidades futuras para o médico solicitante.
O GeneTree é gratuito e está disponível para médicos cadastrados no Programa Enzimais.
Para saber mais detalhes sobre o serviço do GeneTree, consulte o seu médico.
*Paciente com teste genético positivo Centogene, é necessário que o seu médico envie na resposta do e-mail de serviço um relatório médico com informações clínicas do caso-índice.
Referências: 1. Lawall, Fabiana Aparecida Almeida et al. Heranças familiares: entre os genes e os afetos. Saúde e Sociedade [on-line]. 2012, v. 21, n. 2. pp. 458-464. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0104-12902012000200018. Acessado em março de 2024.