Conhecendo a Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é um erro do metabolismo adquirido de forma genética. Causada pela deficiência de glicocerebrosidase, o problema ocorre quando não é possível realizar a digestão de um tipo específico de gordura no corpo pela falta dessa enzima.1,2
Podendo atingir meninos e meninas na mesma proporção, trata-se de um problema que nem sempre será transmitido3,4, por isso, é chamado de recessivo:
Para que uma pessoa tenha a doença, é necessário que ela tenha herdado dois genes alterados, ou seja, uma cópia do gene de cada um dos pais que podem ou não apresentar a doença.1-4
Em caso de herdar apenas uma cópia do gene alterado, de apenas um dos pais, ela será apenas portadora e não manifestará a doença.1-4
A Doença de Gaucher pode ser classificada em 3 tipos, sendo o primeiro o mais comum, com início durante a infância, o segundo tipo mais raro e grave, com rápida evolução, e o tipo 3, que afeta crianças e adolescentes com forma neurológica crônica.4-6
Os principais sintomas que causam a suspeita da doença são:7
Movimento involuntário dos olhos;
Mancha amarela nos olhos;
Anemia;
Cansaço extremo;
Hematomas (manchas roxas pelo corpo);
Problemas pulmonares;
Convulsões;
Contagem de plaquetas abaixo do normal;
Alterações nos ossos e fraturas constantes;
Dores no corpo;
Após o diagnóstico confirmado, o paciente com Doença de Gaucher não terá cura, mas poderá ter tratamentos capazes de controlar a progressão e aliviar os sintomas.8
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Referências: 1. Ferreira CS, Silva LR, Araújo MBJ, Tannús RK, Aoqui WL. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. Rev Paul Pediatr. 2011;29(1):122-5. 2. Husny ASEl, Fernandes-Caldato MC. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. 2006; 20(2): 41-5. 3. Reis DCE, Manna MLV, Rocha KSC et al. Doença de Gaucher: relato de caso de uma doença familiar. Brazilian Journal of Health Review. 2020;3(4):9375-88. 4. Martins AM, Lobo CL, Sobreira EAP et al. Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2003;25(2): 89-95. 5. Silva LTE, Silva H, Cabrera H. Doença de Gaucher. Acta Med Port. 2007;20:175-178.3. 6. Petroianu A. Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da Doença de Gaucher. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2004;26:13-18. 7. Johns Hopkins Medicine. Gaucher Disease. Disponível em: <https:// www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease>. Acesso em março de 2024. 8. Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2018;68:203-8.