Apoio ao diagnóstico
Uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa a cada 2.000 indivíduos.1
Em geral, não é fácil chegar ao diagnóstico de uma doença rara: “manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias”.1
Se você tem dúvidas sobre sua condição de saúde, fale com seu médico. Médicos são os profissionais indicados para avaliar sua situação e decidir se há necessidade de seguir com a investigação de uma doença rara.
Você sabia?
Por meio do Programa Enzimais, médicos têm acesso a exames de alta especificidade que colaboram com o diagnóstico de Doença de Fabry ou de MPS II.
Os testes são realizados no Brasil, em parceria com o laboratório Mendelics, o primeiro laboratório no país a realizar exames específicos (NGS*) cujos processos contam com a segurança de normas internacionais de qualidade.2
Para o diagnóstico mais rápido e preciso das doenças, pode ser utilizado o Sequencing First, uma análise da sequência de DNA realizada enquanto outros exames são aguardados como testes complementares.3
Benefícios
Diagnóstico rápido
e preciso.
Coleta simples por swab bucal, que pode ser realizada em qualquer consultório.
Resultados em até 30 dias.
Por que o sequenciamento?
Os genes são parte do nosso genoma, que contém a informação para produção de proteínas e são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo.3
O exame de sequenciamento busca identificar alterações que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos.
Com a confirmação do diagnóstico, também são realizados testes bioquímicos4
Em homens, verifica-se a atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (α-GAL A), complementada pela avaliação dos níveis plasmáticos de globotriaosilesfingosina (Lyso-GB3).4
Em mulheres, a indicação é a investigação da globotriaosilesfingosina plasmática (Lyso-GB3).4
Assim, é possível entender a gravidade das doenças e, no caso da Doença de Fabry, o possível comprometimento de órgãos, como o coração.4
Para Mucopolissacaridose Tipo II, o sequenciamento genético identifica alterações no gene IDS que já podem indicar o diagnóstico, inclusive em casos que não apresentam sinais típicos para a doença. Se não for encontrada nenhuma alteração no gene IDS, a Mucopolissacaridose Tipo II é descartada. Se for encontrada ao menos uma variante de significado incerto (VUS) para a doença (segundo critérios do American College of Medical Genetics - ACMG), a indicação é continuar a investigação com teste de glicosaminoglicanos (GAG) urinários. As variantes de significado incerto (VUS) são aquelas sobre as quais ainda não existem informações concretas sobre a probabilidade de serem patogênicas ou benignas.3,4 Além do gene IDS, o Painel de Mucopolissacaridose avalia os genes das demais Mucopolissacaridoses.3
Coleta por swab de mucosa bucal: vale a pena?
A coleta de mucosa bucal é uma alternativa tão eficaz quanto a de sangue e oferece diversas vantagens ao médico e ao paciente.5,6
O processo é simples, iniciando por um preparo:5,6
Higienização bucal.
Aguardar 30 minutos de jejum completo.
Seguido da coletA:5,6
- Abrir a embalagem e inserir a esponja na boca.
- Raspar a mucosa bucal no lado interno da bochecha 10 vezes de cada lado.
- Com o tubo voltado para cima, desrosquear a tampa azul, inserir a esponja do lado de dentro e fechar novamente.
- Virar o tubo 15 vezes para que a esponja absorva o líquido conservante.
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Fiz o exame, e agora?
Caso sejam identificadas alterações patogênicas ou de significado incerto, de acordo com critérios médicos, a Mendelics entrará em contato com o médico responsável para mais orientações sobre como realizar os testes bioquímicos complementares.
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*Next Generation Sequencing.
Referências: 1. Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde - SUS. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_integral_pessoa_doencas_raras_SUS.pdf. Acesso em março de 2024. 2. Mendelics. “Acreditações”. Artigo. Disponível em: < https://mendelics.com.br/acreditacoes/>. Acesso em abril de 2024. 3. Mendelics. “Técnicas Laboratoriais”. Artigo. Disponível em: <https://mendelics.com.br/tecnicas-laboratoriais/#tab-ngs>. Acesso em abril de 2024. 4. Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/#_NBK1292_pubdet>. Acesso em abril de 2024. 5. Mendelics. “Kit de coleta swab”. Artigo. Disponível em: <https://mendelics.com.br/exoma-mendelics/>. Acesso em abril de 2024. 6. Mendelics. “Instrução de Coleta com tubo Swab”. YouTube. 2020. Disponível em: <https://youtu.be/ng-cHSc0lS4>. Acesso em abril de 2024.