Conhecendo a Doença de Fabry
Considerada uma doença genética, a Doença de Fabry passa de pais para filhos e está relacionada a dificuldades no processamento de alguns tipos de gorduras e outras substâncias que estão no organismo.1
Por não serem processadas adequadamente, as substâncias mencionadas se acumulam em diferentes órgãos, causando sintomas desconfortáveis, como:
Alterações oftalmológicas (córnea veticillata), cardiovasculares e renais;2
Ansiedade e depressão;3
Sintomas pulmonares;4
Dores neuropáticas como acroparestesia;3,5
Queimação principalmente nas mãos e nos pés;2
Osteopenia ou osteoporose;4
Suor (sudorese deficiente) e intolerância ao calor ou ao frio;4,5
Alterações na pele como angioqueratoma;2
Hipoacusia: perda total ou significativa da audição;2
Queixas gastrointestinais;2
Dor intensa e ardor nas extremidades;2
Alteração do sistema nervoso com possibilidade de AVC ou ataque isquêmico transitório;3,5
A Doença de Fabry afeta cerca de 1 em 1.000 a 9.000 pessoas.
Formas mais brandas e de início tardio da doença são provavelmente mais comuns do que a forma clássica e grave.6
Ao receber o diagnóstico, com apoio de um especialista, é importante que o paciente e a família sejam acompanhados por um profissional, considerando que outras pessoas podem ter a doença.4
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A Doença de Fabry pode atingir órgãos importantes, como:1
Coração
Rins
Cérebro
Pele e outros
Apesar de reduzir a expectativa de vida, a doença tem tratamento e pode ser desacelerada a partir de cuidados multidisciplinares, isto é, com apoio de diversas áreas da saúde, como dermatologistas, oftalmologistas, neurologistas e outros5,7, e a terapia de reposição enzimática com medicamentos específicos.4
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Referências: 1. Boggio, P. et al. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia. ISSN 1806-4841. Vol. 84, no 4 (2009), p. 367-376. 2. Desnick RJ et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138:338-46. 3. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 6(24):476 (2018). 4. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020). 5. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 123(4):416-427 (2018). 6. National Library of Medicine. Fabry Disease. Genet. Home Ref. 2020. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease. Acesso em março de 2024. 7. Hughes DA, Evans S, Milligan A et al. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford PharmaGenesis, (2006).